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GWAS芯片(GSA/ASA)
  • Infinium Global Screening Array-24 (GSA) 2.0版本芯片是Illumina推出的覆盖全球人种的一款高效,高质量且性价比极高的基因分型芯片,共包含超过66万个探针,可以为群体遗传学研究、变异筛查和精准医学研究提供一种“低成本,大规模”的解决方案。利用成熟的iScan系统、一体化的分析软件以及Infinium高通量筛查(HTS)分析,这款24个样本的高密度BeadChip芯片提供了针对广泛应用而优化的SNP覆盖,并一如既往地带来了Illumina基因分型芯片所拥有的高质量且可重复的数据。GSA试剂盒包括BeadChip芯片和试剂的便利包装,可利用经过简化的高通量Infinium流程来扩增、片段化、杂交、标记并检测遗传变异。

    Infinium Asian Screening Array-24 v1.0芯片是Illumina推出的针对东亚人群的一款高效,高质量且性价比极高的基因分型芯片,可以为东亚人群的群体遗传学研究、变异筛查和精准医学研究提供一种“低成本,大规模”的解决方案。

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  • 样本类型:完整无污染的基因组DNA

    样本浓度:浓度≥ 20 ng/μL

    样本纯度:OD260/280介于1.8-2.0,OD260/230 ≥ 2.0

    样本需求量:总量≥ 2 μg





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    图 MAF分布图

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    图 卡方分析曼哈顿图

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    图 卡方分析QQ图





  • 1.为什么GWAS研究需要大样本量?

    答:从两个方面考虑,第一,考虑采样偏向性,大样本量有助于全面概括case组或control组的遗传信息;第二,某些疾病的关联变异可能频率较低,需要大样本量才能采集到。一个可靠的关联分析样本量好达到四位数水平,至少也得几百个。


    2.GWAS可以做哪些高级分析?

    答:除单个SNP的关联分析外,还有基于单体型的关联分析,以及对应的GO功能和PATHWAY富集分析。


    3.除了基因分型,二代测序数据是否可以进行GWAS分析?

    答:可用低深度大样本量的外显子测序来进行GWAS分析。


    4.除了无关个体外,家系样本可否用于GWAS分析?

    答:可以,而且所需样本量更少。





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