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肿瘤泛癌种基因panel突变检测

肿瘤泛癌种基因panel突变检测

技术简介:

肿瘤多数因体细胞突变(Somatic Mutation)积累引起,相较于常规样本中生殖突变(Germline Mutation)位点的检测,肿瘤样本因为纯度低、异质性高、质量差等原因,需要更高的测序深度、更优化的数据分析方法才能更有效、更精确地鉴定其中的突变位点。
    芯片捕获测序(Target Capture Sequencing)基于核酸杂交技术,是一种使用探针将目标区域的DNA捕获富集后进行高通量测序的实验方法,可针对性极强地鉴定特定区域的遗传变异或遗传多态。相较于全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)以及全外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES),芯片捕获测序在相同测序成本条件下,可对目标区域进行更高深度地检测,这使得鉴定高度异质性肿瘤样品中的低频突变成为可能。
    基于美国食药监局(FDA)批准的用于肿瘤基因检测的FoundationOne CDxTM与MSK-IMPACTTM,天昊生物精心设计合成了安捷伦SureSelectTM探针,涵盖529个候选肿瘤基因的全部外显子(exons)及部分非翻译区(UTR),这些基因包括肿瘤高频突变、肿瘤易感、药物靶向、药物耐受等多种类型基因。配套业界公认的安捷伦SureSelect捕获平台,该肿瘤基因芯片检测体系能够实现SNV、Indel、CNV、Gene Arrangement、SV、MSI、TMB等多种突变类型的检测。兼容实体瘤、石蜡切片、血浆等多种类型样品,以满足肿瘤相关的科研实验、临床检测的多方面需求。客户也可以选择定制芯片探针,从而更加契合自己的实验需求。
    天昊生物使用全自动核酸抽提工作站,确保样本抽提的稳定性,最大程度避免样本间污染。使用业内最优的Covaris超声基因组片段化方案,结合精心优化的文库构建体系进行DNA文库构建,最大程度地保证文库转化效率。在满足高深度测序的同时,尽可能减少珍贵实验样本的消耗,多重保障确保肿瘤样本体细胞突变检出的灵敏度和特异性。


技术参数及分析内容


技术优势


   • 金标准:使用业界公认的SureSelect捕获
   • 精准检测:芯片设计基于FDA认证的两大检测体系,涵盖主流的肿瘤基因
   • 高性价比:相较全外显子组测序,相同测序量可高深度地检测更多实验样品

技术参数及分析内容


技术路线



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